Hyperlipoproteinämie Typ III

Hyperlipoproteinämie Typ III ist eine genetische Erkrankung, bei der es infolge einer beeinträchtigten Reinigung des Blutes von Lipoprotein-Restpartikeln (Remnants) zu erhöhten Plasmawerten für Triglyceride und Cholesterin kommt. Die Folge sind schon früh auftretende Herz- und Kreislauferkrankungen.

ApoE ist Bestandteil verschiedener Lipoproteine. Durch spezifische Interaktionen mit dem LDL-Rezeptor ist das Protein am Abbau der Remnants in der Leber beteiligt. Die Proteinisoform ApoE2 hat dabei eine erniedrigte Affinität für den LDL-Rezeptor (1). Hyperlipoproteinämie ist in den meisten Fällen assoziiert mit dem Risikoallel ApoE-e2. Einer neueren Studie zufolge sind 94,4% der Patienten homozygot für e2 (13). Umgekehrt entwickeln hingegen nur etwa 2% der ApoE-e2 homozygoten Personen den klinischen Phenotyp einer Hyperlipoproteinämie Typ III (14). Es wird daher angenommen, dass weitere genetische Faktoren oder Umweltfaktoren an der Entstehung der Erkrankung beteiligt sind.

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